En un hallazgo que promete cambiar la manera en que entendemos y tratamos el autismo, un equipo de investigadores de la Universidad de Princeton y la Fundación Simons logró identificar cuatro subtipos clínicos y biológicos distintos de esta condición. No se trata solo de una nueva clasificación médica: es un paso decisivo hacia una atención personalizada, basada en la genética y en las particularidades de cada persona.
El estudio, publicado en Nature Genetics, analizó los datos de más de cinco mil niños con diagnóstico de autismo, recopilados en el proyecto SPARK. En lugar de buscar genes asociados a un solo rasgo, los científicos utilizaron un enfoque “centrado en la persona”, evaluando más de 230 características en cada participante, desde las habilidades sociales hasta la aparición de conductas repetitivas y los hitos del desarrollo. Esta estrategia reveló que el autismo no es un bloque uniforme, sino un conjunto de perfiles con trayectorias, retos y mecanismos biológicos distintos.
Los cuatro subtipos identificados muestran diferencias notables:
- Retos sociales y de conducta, donde los niños presentan las características centrales del autismo pero alcanzan sus hitos de desarrollo a un ritmo similar al de otros sin la condición, aunque con frecuencia conviven con ansiedad, depresión o TDAH.
- Autismo mixto con retraso en el desarrollo, caracterizado por alcanzar más tarde habilidades como caminar o hablar, pero sin manifestar problemas emocionales severos.
- Desafíos moderados, con rasgos autistas menos marcados, sin retrasos y sin condiciones psiquiátricas asociadas.
- Perfil ampliamente afectado, el más severo, con retrasos significativos, dificultades en comunicación y socialización, conductas repetitivas y trastornos emocionales.
Detrás de cada uno hay una historia genética diferente. Por ejemplo, el grupo ampliamente afectado muestra mayor incidencia de mutaciones de novo —no heredadas— que pueden ser especialmente dañinas, mientras que el subtipo mixto presenta más variantes genéticas raras heredadas. Estos hallazgos sugieren que lo que a simple vista puede parecer similar, en realidad responde a mecanismos biológicos distintos.
Otra revelación es que no todo en el autismo ocurre antes del nacimiento. En algunos niños con retos sociales y de conducta, las alteraciones genéticas actúan más tarde, durante la infancia, lo que coincide con un diagnóstico más tardío. Este hallazgo rompe con la idea de que los factores biológicos del autismo siempre se definen en las primeras etapas del desarrollo.
Para las familias, esta nueva clasificación significa la posibilidad de recibir pronósticos más claros, tratamientos más precisos y apoyos adaptados desde edades tempranas. Saber el subtipo de autismo de un hijo podría orientar decisiones sobre su educación, terapias y cuidados a largo plazo.
Pero el alcance de este trabajo va más allá del autismo. Los investigadores creen que este enfoque podría aplicarse a otras condiciones complejas, ofreciendo marcos más claros para entender enfermedades que hasta ahora han parecido demasiado heterogéneas para encajar en una sola definición.
Este descubrimiento no es un punto final, sino un mapa inicial. Un recordatorio de que, incluso en el terreno de la ciencia, a veces hay que mirar más de cerca para descubrir que un solo nombre puede ocultar muchas historias diferentes.